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El diagnóstico del síndrome de Down

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El síndrome de Down afecta a niños y adultos alrededor del mundo y puede ser diagnosticado antes del nacimiento. Debido a que quienes viven con él tienen características fácilmente reconocibles, es importante evitar su discriminación para ayudarlos a llevar una vida normal.  Cada 21 de marzo se celebra el día mundial del síndrome de Down, un trastorno genético que se produce al momento de la concepción y afecta a niños de cualquier raza o sexo, causándoles discapacidad y otras patologías.  

     Las personas con características genéticas normales tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46, pero en quienes tienen síndrome de Down aparece uno extra del par 21 (trisomía del cromosoma 21).  Esta alteración puede ser identificada cuando el bebé se encuentra todavía dentro del vientre de la madre por medio de la observación de los niveles en sangre de algunas proteínas que se alteran cuando se presenta el síndrome. Además, por medio de las ecografías se pueden identificar un espacio igual o superior a 3mm entre la piel y la grasa de la región de la nuca del feto, lo que se considera como un factor de riesgo.  

     En el momento del nacimiento, el médico puede hacer el diagnóstico al identificar características específicas como bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y ojos inclinados hacia arriba. 

     Sin embargo, para confirmar el diagnóstico es necesario hacer un examen de sangre.  Debido a sus características físicas y mentales, estos niños y adultos pueden ser víctimas de discriminación y exclusión de la sociedad. Por eso, la celebración de este año se centra en lograr que estas personas puedan disfrutar de derechos plenos e iguales al resto de la población. Ya que la inclusión en la sociedad les da la oportunidad a los niños con síndrome de Down y otras discapacidades de participar y prepararse para su vida como adultos y trabajar con confianza y autonomía.

Fecha: 28-04-2020 | Publicado por: Administrador

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